个人简述:

李东至，男，36岁，2000年毕业于上海第二医科大学，获妇产科博士学位。现为广州市妇婴医院优生围产研究所妇产科副主任医师。研究方向为遗传病的分子诊断及产前诊断。作为广州市妇婴医院产前诊断中心的主要成员之一，负责遗传咨询、产前诊断手术取材，以及地中海贫血、脆性X综合征、遗传性侏儒、多种先天性代谢性疾病等遗传病的分子诊断及相关基础研究。近年在遗传病分子诊断领域：发现数例中国人少见的beta-地中海贫血的基因突变并进行了产前诊断，发现1例新的糖原累积病I型基因L173P突变，报道了中国人致死性侏儒I型的遗传学基础为FGFR3基因R248C突变，报道了1例致死性侏儒II型FGFR3基因Lys650Glu突变。在遗传病研究中掌握细胞培养、PCR、基因杂交、基因测序等分子生物学技术。已在SCI杂志发表文章14篇。