个人简述:

个人简历：

医学博士，主任医师，硕士生导师，青海省工程技术与自然科学学科带头人。1997年6月毕业于青海医学院临床医学专业，获学士学位；于同年在青海大学附属医院儿科工作，住院医师。2002年12月晋升为主治医师。2007年6月硕士毕业于兰州大学。2011年毕业于北京大学，获博士学位。2015年完成博士后研究工作，到青海大学附属医院工作。

一、科研成果

1、婴幼儿起病的癫痫及致病因素的研究，中国人民解放军医疗科技成果二等奖，第5。 2014年10月

科研工作:

研究内容简介：

自2008年至今从事线粒体氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢性疾病的临床和实验室研究.始终坚持以临床为基础，积极致力于儿科神经系统疾病的探索治疗和疑难病的诊治研究。临床工作以儿童神经系统疾病遗传代谢病的诊疗为重点，通过大量临床病例学习，积累了一定的临床诊治经验。同时从事神经遗传代谢病的实验室研究，研究课题中心为有机酸代谢病和线粒体病的生化、分子诊断与干预。发现并诊断了3羟基3甲基戊二酸尿症、乙基丙二酸尿症、精氨酰琥珀酸尿症等多种疾病。

1、TFAM与线粒体呼吸链联合缺陷病发病机制的研究，国家自然科学基金（编号：81400939），22万。起止时间：2015年1月-2017年12月。

2、高原地区氨基酸有机酸代谢病导致出生缺陷患儿的代谢、基因分析及早期干预，青海省科技厅基础研究计划项目（编号：2016-ZJ-730），23万。起止时间：2016年1月-2018年12月。

本人发表论文（近5年发表的文章）

1.YanYan Ma, XueLin Zhang, YanLing Yang. Analysis of the Mitochondrial Complex I - V Enzyme Activities of Peripheral Leukocytes in Oxidative Phosphorylation Disorders. Journal of Child Neurology. 2011. 26 (8): 974-979.

2.YanYan Ma, TongFei Wu, YanLing Yang. Mitochondrial respiratory chain enzyme assay and DNA analysis in peripheral blood leukocytes for the etiological study of Chinese children with Leigh syndrome due to complex I deficiency. Mitochondrial DNA. 2012. 24 (1): 67-73.

3.YanYan Ma, TongFei Wu, YanLing Yang. Nutritional and metabolic findings in the patients with Prader-Willi syndrome diagnosed in early infancy. J Pediatr Endocr Met. 2012. 25 (11-12). 1103-1109.

4.YanYan Ma, TongFei Wu, LiPing Zou. Heterogeneity of six children and their mothers with mitochondrial DNA 3243 AG mutation. Mitochondr DNA. 2013. 24 (3): 297-302.

5.YanYan Ma, TongFei Wu, LiPing Zou. Genetic and biochemical findings in Chinese children with Leigh syndrome. Journal of Clinical Neuroscience. 2013. 20 (11): 1591 - 1594.

6.YanYan Ma, TongFei Wu, Yan-Ling Yang . Two compound frame-shift mutations in succinate dehydrogenase gene of a Chinese boy with encephalopathy. Brain and Development. 2013. 36(5): 394-398.

7.YanYan Ma, YanLing Yang, LiPing Zou. A study of 133 Chinese children with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. Clinical Genetics. 2014. 87(2): 179-184.

8.Jun Jiang, XueLian Wang, YanYan Ma*. Respiratory chain complex III deficiency in patients with tRNA-leu mutation. Genetics and Molecular Research, 2015, in press.

9.马艳艳, 宋金青, 吴桐菲, 刘玉鹏，肖江喜, 姜玉武, 杨艳玲. 迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑白质病. 中国当代儿科杂志, 2011, 13 (5): 392-395.

10.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 肖江喜, 姜玉武, 杨艳玲. 线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征. 中国当代儿科杂志, 2011, 13 (7): 565-568.

11.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 马祎楠, 张尧, 王松涛, 王玉洁, 戚豫, 杨艳玲. ATP6基因8993TG突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷. 中华儿科杂志, 2011, 39 (7): 557-559.

12.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 肖江喜, 姜玉武, 杨艳玲. 线粒体呼吸链复合物III缺陷的临床与生化分析. 中华儿科杂志, 2011, 39(11): 848-852.

13.马艳艳, 杨艳玲. 呼吸链酶复合物II缺陷与疾病. 中国当代儿科杂志. 2012, 14 (10): 723-727.

14.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 李溪远, 丁圆, 宋金青, 杨艳玲. 以心脏损害为表现的线粒体病临床生化和基因分析. 中华儿科杂志, 2013, 51 (12): 909-915.

15.马艳艳, 丁圆. 精氨酰琥珀酸尿症导致的新生儿死亡1例. 临床儿科杂志, 2014, 32 (12): 1112-1115

16.马艳艳, 杨艳玲. 原发性肉碱缺乏与心肌病。中国实用儿科杂志, 2014, 29（10）738-741.