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2023-06-13

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近日，西湖大学、浙江大学、南京医科大学、南京大学和北京大学的研究成果分别登上Cell、Nature和Science。

西湖大学、浙江大学、南京医科大学

北京时间2023年6月8日，西湖大学生命科学学院、西湖实验室吴建平团队与浙江大学桂淼团队和南京医科大学刘明兮团队合作，在Cell在线发表题为“Structures of sperm flagellar doublet microtubules expand the genetic spectrum of male infertility”的文章，首次解析了小鼠和人的精子鞭毛微管二联体复合物的冷冻电镜结构，鉴定了多个精子特异的微管结合蛋白，并由此发现了一类新型的弱精症亚型。

论文链接：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.05.009

研究团队募集了281位非MMAF的男性不育患者，这些患者的精子形态看起来与正常人没有区别，但是精子的运动功能异常，无法完成正常受精。通过对这些患者进行外显子测序分析，研究团队果然发现其中32位患者携带了与MIP蛋白相关的突变，这些病例涵盖了10种MIP蛋白，共涉及到17种突变形式，其中8种MIP蛋白是首次发现与男性不育症有关。进一步分析，研究团队发现这些突变位点在精子微管二联体中的分布较为分散，这表明微管二联体内不同区域的异常都可能导致自身结构破坏，进而引起精子功能异常。

由此，研究团队提出了一类新型弱精症亚型，称为“MIP突变相关弱精症（MIP variants-associated asthenozoospermia，简称MIVA）”。这类弱精症患者的精子共同特征是精子运动能力受损，鞭毛摆动异常，轴丝结构受损，但形态无明显的缺陷。

南京大学

2023年6月8日，南京大学谭海仁教授课题组在全钙钛矿叠层电池领域取得最新进展，相关成果以“All-perovskite tandem solar cells with 3D/3D bilayer perovskite heterojunction”为题在线发表于Nature。

南京大学为该文的第一作者单位和唯一通讯单位，南京大学特任副研究员林仁兴、博士生王玉瑞和硕士卢倩文为论文共同第一作者；南京大学现代工学院谭海仁教授为唯一通讯作者。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06278-z

本研究将PHJ窄带隙子电池与高效的宽带隙子电池进行结合，构筑了高性能的全钙钛矿叠层太阳能电池。PHJ结构有效地提升了全钙钛矿叠层电池的开路电压、填充因子以及转换效率。实验室自测效率从26.7%提高到28.5%，同时获得了效率为26.9%的大面积叠层电池。

本研究工作得到了中国科学技术大学樊逢佳教授、中科院苏州纳米所马昌期研究员和南京大学现工院邓昱教授的指导与支持；其也得到了科技部国家重点研发计划、国家自然科学基金、教育部前沿科学中心、江苏省自然科学基金等项目的资助；此外，南京大学固体微结构物理国家重点实验室、关键地球物质循环教育部前沿科学中心、人工微结构科学与技术协同创新中心和江苏省功能材料设计原理与应用技术重点实验室对该项研究工作也给予了重要支持。

北京大学

6月9日，北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）邢栋课题组在Science 期刊发表了题为Linking genome structures to functions by simultaneous single-cell Hi-C and RNA-seq的研究论文，报道了一种新型单细胞多组学技术HiRES（Hi-C and RNA-seq employed simultaneously），首次基于测序方法实现了在单细胞水平对转录组和三维基因组的同时检测。

北京大学生物医学前沿创新中心、生命科学学院博士生刘致远、陈玉洁、夏启旻为该论文的共同第一作者，北京大学生物医学前沿创新中心邢栋研究员为该论文通讯作者。该研究得到了科技部、国家自然科学基金、北京大学 "临床医学+X-青年学者项目"和北京未来基因诊断高精尖创新中心的资助，以及北京大学高通量测序平台的协助与支持。

论文链接：

https://www.science.org/doi/10.1126/science.adg3797

HiRES方法首先在细胞群体水平进行原位反转录和染色质构象捕获（3C），之后通过流式分选得到单细胞，再对每个单细胞进行扩增后测序。DNA或RNA读段通过反转录过程中引入的RNA识别序列进行区分，因此该方法不涉及DNA 和RNA的物理分离，最大程度地提高了检测效率。在小鼠大脑样品中，平均每个细胞可以检测到6517个基因，27,468条转录本以及317,435个染色质相互作用。利用该数据，研究人员可以对单细胞三维基因组进行高分辨率结构重构，并可以在三维结构上对基因表达水平进行观测。

之后，利用HiRES方法，研究人员绘制了小鼠胚胎自妊娠后7天至11.5天这一时期共7469 个单细胞的转录组和三维基因组图谱。